Para a maioria das pessoas é comum sangrar após algum tipo de lesão, mas o próprio organismo entra em ação e acaba por estancar este sangramento por meio do sistema de coagulação sanguínea. Para os cerca de 13 mil brasileiros com hemofilia, porém, este processo não acontece, o sangramento não cessa, ocasionando hemorragias que acometem diferentes órgãos e resultam em dores e, em casos graves, no comprometimento da mobilidade.
17 de abril é o Dia Mundial da Hemofilia, distúrbio genético hereditário que pode se manifestar em um a cada 10 mil nascimentos. De acordo com a Federação Mundial de Hemofilia, o Brasil possui a quarta maior população de pacientes com hemofilia registrada no mundo, sendo que 36,1% dos pacientes têm a forma mais grave desta enfermidade, segundo a World Federation of Hemophilia (Federação Mundial de Hemofilia).
A data tem como objetivo aumentar a conscientização da população sobre a doença e os desafios enfrentados pelos portadores dessa condição hereditária em que há deficiência de um dos fatores necessários para a coagulação do sangue. Embora não tenha cura e precise de acompanhamento contínuo, a hemofilia pode ser controlada por tratamentos que são disponibilizados integralmente de forma gratuita pelo SUS (Sistema Único de Saúde).
De acordo com Perla Vicari, médica hematologista do Hospital do Servidor Público Estadual, ligado ao Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual (Iamspe), uma série de mitos sobre a doença atrapalha a disseminação de informações relevantes e que podem ajudar no diagnóstico.
“Os pacientes com hemofilia enfrentam muitos desafios, entre eles a necessidade de acompanhamento e tratamento de forma contínua e eventuais perdas de habilidades físicas em decorrência de lesões osteoarticulares crônicas. Felizmente, com tratamento e cuidados adequados, os pacientes podem levar uma vida praticamente normal”, ressalta.
Para esclarecer a população sobre essa doença, a médica hematologista Perla Vicari e Priscilla Mattar, vice-presidente da área médica da Novo Nordisk, esclareceram alguns mitos e verdades sobre a hemofilia.
1. Apenas os meninos são atingidos pela doença
Mito. Ao contrário do que se acredita, não são apenas os meninos que são atingidos pela doença, embora representem a grande maioria. “A hemofilia é uma coagulopatia hereditária ligada ao cromossomo X que também pode atingir as mulheres, mesmo que esses casos sejam mais raros”, afirma Perla.
Segundo ela, as mulheres acometidas pela doença podem menstruar, mas a recomendação médica é o bloqueio dos ciclos menstruais pela possibilidade de um sangramento maior, como uma hemorragia de difícil controle. É muito importante a orientação médica a respeito dos riscos para o planejamento familiar já que as mulheres hemofílicas podem ter filhos, mas nascidos no sexo masculino certamente serão hemofílicos.
Há dois tipos de hemofilia: a congênita e a adquirida. A congênita é causada por uma alteração genética ligada ao cromossomo X e transmitida pela mulher aos filhos homens. A hemofilia A representa 80% dos casos e ocorre devido à baixa atividade do fator VIII de coagulação sanguínea. Já a hemofilia B está relacionada ao fator IX de coagulação. Dependendo das quantidades de fatores VIII e IX, a doença pode ser classificada como leve, grave ou moderada.
2. Pacientes com hemofilia não podem praticar atividade física
Mito. Com o tratamento adequado em dia e acompanhamento médico, quem tem hemofilia pode e deve praticar exercícios físicos leves. Pessoas com hemofilia têm necessidades específicas de exercícios e precisam fortalecer seus músculos e articulações de uma forma direcionada, para diminuir o risco de danos nas articulações e reduzir o risco de sangramento.
“Ainda hoje, muita gente acredita que os hemofílicos não podem, em hipótese nenhuma, praticar atividade física. A prática de esportes que envolvam riscos e embates não é segura, mas as com baixo impacto físico, como natação, hidroginástica e caminhada, podem ser praticadas desde que sejam feitas com a liberação do médico. O mais importante é que a atividade seja iniciada e sempre realizada com acompanhamento e progressão gradual, de acordo com as necessidades e habilidades individuais”, afirma Perla.
Além disso, a prática regular de uma atividade física também influencia no bem-estar emocional, resultando em impactos positivos na saúde mental e controle da ansiedade. Antes de iniciar algum exercício, é importante consultar o médico. Para auxiliar os pacientes com hemofilia congênita a praticarem exercícios físicos de forma segura, a Novo Nordisk lançou, em 2021, o aplicativo gratuito HaemActive, desenvolvido por fisioterapeutas e médicos especializados.
“O app permite que o paciente realize atividade física em qualquer horário e local, sem a necessidade de ir a uma academia, com exercícios para que crianças e adultos possam fortalecer e alongar os músculos e melhorar o equilíbrio. O aplicativo também pode ser usado como planejador de treinos, permitindo montar uma rotina própria de exercícios pessoais e gravar vídeos”, explica Priscilla.
3. A hemofilia é exclusivamente um distúrbio de origem genética
Mito. “Outra ideia errônea é a de que a causa da hemofilia é 100% hereditária. Na verdade, em 70% dos casos a mutação genética é transmitida pelas mães portadoras aos filhos, ou seja, as crianças já nascem com a alteração que causa a doença. Nos outros 30% a hemofilia é resultado de uma mutação nova no organismo, sem histórico familiar da doença, logo, pode ser desenvolvida em uma pessoa sem parentes portadores – por isso, informações a respeito da doença são de interesse de toda a população”, afirma Perla.
A hemofilia adquirida não é uma condição genética, mas uma doença autoimune que pode aparecer na vida de um indivíduo em qualquer idade, com maior frequência em idosos e mulheres na gestação e até um ano após o parto. Não é possível identificar uma causa na maioria dos casos, mas acredita-se que algumas enfermidades pré-existentes podem estar associadas a esse tipo de hemofilia, como doenças autoimunes, cânceres, doenças de pele, além do uso de medicações, a gestação e o pós-parto.
Estima-se que menos de 15% dos casos da hemofilia adquirida sejam diagnosticados e tratados. Sua incidência é de 1,5 a 6 casos a cada 1 milhão de habitantes. “A hemofilia adquirida é uma condição que aparece em algum momento na vida de uma pessoa que não tem antecedente ou histórico de sangramento. Normalmente, a doença se manifesta de forma lenta e gradual, então a pessoa demora para procurar atendimento médico”, alerta.
4. Manchas roxas na pele podem ser sintomas de hemofilia
Verdade. O aparecimento de manchas roxas (equimoses) e avermelhadas (petéquias) sem motivo aparente é um dos sintomas da hemofilia, mas os sinais característicos da doença são os sangramentos que acometem principalmente as articulações.
Nestes casos, nota-se inchaços nas articulações (tornozelos, joelhos e cotovelos), aumento de temperatura, dor e restrição de mobilidade. Pacientes com hemofilia também costumam apresentar feridas que demoram para cicatrizar e episódios de sangramento no nariz, gengiva, trato digestivo e urinário.
“É importante que os pais e responsáveis sem histórico familiar de hemofilia fiquem atentos aos sinais no corpo das crianças, tais como sangramentos em fezes e na urina, manchinhas roxas na pele aos mínimos traumas, aumento do volume, calor, dores articulares, diferenças de tamanho entre os membros e dificuldade de movimentação ou locomoção”, destaca Perla.
5. O diagnóstico da hemofilia é apenas clínico
Mito. Primeiramente o paciente passa pela análise clínica realizada pelo médico que solicita exames laboratoriais para a confirmação da doença. Esses exames fazem a dosagem do nível dos fatores de coagulação sanguínea (VII e IX).
“As crianças já nascem com a doença e a sua manifestação pode ser precoce, dependendo da gravidade da deficiência de fator. Esses sintomas podem estar relacionados à doença, por isso é fundamental procurar um especialista médico e não fazer uso de medicações sem orientação médica, visto que alguns remédios podem interferir na coagulação”, destaca Dra Perla.
6. A hemofilia não tem cura
Verdade. Embora a doença não tenha cura, ela pode ser controlada. A terapêutica da hemofilia está basicamente fundamentada na administração (infusão endovenosa) de concentrados de fatores deficientes (VIII ou IX) por meio de estratégias de prevenção (profilaxia) ou em resposta aos episódios hemorrágicos.
Hoje, uma pessoa com hemofilia pode ter uma vida normal e exercer seu papel na sociedade. Inclusive, o tratamento está disponível em todos os Centros de Tratamento de Hemofilia do Brasil, gratuitamente.
“Vale ressaltar que quanto mais precoce o início do tratamento, menores serão as sequelas para o paciente. Por isso, é importante procurar ajuda médica para que a doença seja devidamente diagnosticada, tratada e acompanhada ao longo da vida do paciente”, destaca a Dra. Priscilla Mattar.
7. É possível ter qualidade de vida após o diagnóstico da hemofilia
Verdade. Quando falamos de uma condição crônica e rara, pode-se ter a falsa impressão de que ela é um fator limitante que impede o paciente de ter uma vida ativa; logo, é preciso atuar em diversas esferas para conscientizar as pessoas de que é possível conviver bem com a doença.
“É fundamental ver o paciente e, que ele também se veja, além da hemofilia. Por meio de tratamento adequado e acompanhamento regular, a qualidade de vida do paciente aumenta consideravelmente, permitindo que realize seus sonhos e tenha uma vida ativa, inclusive praticando esportes”, comenta a Dra. Priscilla Mattar.
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A hemofilia é uma condição complexa que afeta a coagulação sanguínea, trazendo consigo desafios significativos para aqueles que convivem com ela. O médico Leandro Oliveira, hematologista da Unimed Araxá, dá detalhes sobre a doença genético-hereditária e seus impactos na qualidade de vida dos pacientes. Confira abaixo:
O que é a hemofilia?
Toda vez que uma pessoa sofre um corte, seja ele com uma faca ou um pedaço de papel ou seja por conta de um acidente de maior gravidade, seu corpo passa a sangrar, até que os componentes do sangue, como as plaquetas e certos tipos de proteínas chamadas de fatores da coagulação, entrem em ação e barrem a saída do sangue.
A hemofilia é uma condição que afeta justamente a coagulação sanguínea. Trata-se de uma doença genético-hereditária que ocorre em virtude da produção anormal das proteínas responsáveis pela formação do coágulo sanguíneo, predispondo os portadores a sangramentos que podem ser espontâneos ou ocasionados por mínimos traumas.
Quais são os tipos de hemofilia?
Existem dois tipos de hemofilia: hemofilia A, causada por deficiência do fator VIII da coagulação e, hemofilia B, causada por deficiência do fator IX da coagulação. Estes dois tipos são geralmente herdados de um dos progenitores por via de um cromossomo X. Por este motivo, é muito mais comum em homens. Em alguns casos, pode também ser adquirida, sendo causada por uma mutação genética durante as fases iniciais do desenvolvimento.
O Brasil é o terceiro país no mundo com maior número de casos de hemofilia. Cerca de 14 mil pacientes convivem com essa doença crônica e rara. Dados mostram que a hemofilia A é o tipo mais comum da doença, atingindo entre 70% e 85% dos casos.
Quais são os sintomas da hemofilia?
A apresentação clínica das hemofilias A e B é semelhante, sendo caracterizada por sangramentos intra-articulares (hemartroses), hemorragias musculares ou em outros tecidos ou cavidades. Os episódios hemorrágicos podem surgir espontaneamente ou após traumas e variam de acordo com a atividade residual coagulante do fator VIII ou fator IX.
Pacientes com níveis circulantes inferiores a 1% do normal (hemofilia grave) habitualmente apresentam sangramentos espontâneos, pacientes com 1% a 5% do normal (hemofilia moderada) podem apresentar sangramentos espontâneos, mas com menor frequência do que entre os hemofílicos graves. Pacientes com níveis de 5% a 40% (hemofilia leve) comumente apresentam sangramentos somente após traumas e/ou procedimentos invasivos/cirúrgicos.
Existe um teste para hemofilia?
O diagnóstico laboratorial das hemofilias é realizado através da dosagem dos fatores VIII e IX no plasma e por meio da realização de testes funcionais da coagulação. Nas hemofilias graves e moderadas, o teste de tempo de tromboplastina parcial ativado, que é um teste de triagem da coagulação, encontra-se geralmente alargado.
Como a hemofilia é tratada?
A terapêutica da hemofilia está basicamente fundamentada na administração (infusão endovenosa) de concentrados de fatores deficientes (VIII ou IX) em resposta aos episódios hemorrágicos ou para preveni-los. Além das complicações hemorrágicas agudas, os pacientes com hemofilia podem sofrer complicações crônicas decorrentes da doença, tais como as artropatias, que ocorrem em decorrência dos sangramentos intra-articulares recorrentes e o desenvolvimento de aloanticorpos decorrentes da infusão do fator deficiente, que inibem a função coagulante dos fatores VIII ou IX (inibidores).
A profilaxia é o tratamento de eleição para pacientes com a forma grave da hemofilia. Esta envolve a infusão de concentrado de fator deficiente antes da ocorrência da hemorragia, de 1 a 3 vezes por semana. A profilaxia deve ser iniciada antes da segunda hemartrose (sangramento intra-articular) devendo ser mantida pelo menos até a maturidade.
Com Assessorias
